Cos'è la fibrosi cistica e come conviverci

2024 Autore: Malcolm Clapton | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 04:01

Questa malattia mortale può passare inosservata fino all'età adulta.

Secondo le statistiche mondiali sulla mucoviscidosi (QUADRO CLINICO, DIAGNOSI, TRATTAMENTO, RIABILITAZIONE, DISPENSERIZZAZIONE), un neonato su 2-4,5mila soffre di fibrosi cistica. In precedenza, questo era un verdetto: tali bambini, di regola, morivano nella prima infanzia. Tuttavia, oggi, grazie ai progressi della medicina, queste persone possono vivere una vita appagante.

Ecco cosa devi sapere su questa malattia pericolosa e incurabile, ma controllabile.

Cos'è la fibrosi cistica e da dove viene

La fibrosi cistica La fibrosi cistica (dalle parole latine "mucus" - muco e "viscidus" - viscoso) è una malattia congenita in cui il corpo produce muco eccessivamente denso e appiccicoso.

In generale, le secrezioni mucose sono necessarie per la Fibrosi Cistica: lavano organi e tessuti, impedendo che si secchino e lavano via i batteri patogeni. Pertanto, il muco sano è come l'olio d'oliva: sottile, scivoloso, scorrevole. Ma con la fibrosi cistica, la sua consistenza è disturbata.

Il punto è nella proteina specifica CFTR, che è coinvolta nella produzione di sudore, succhi digestivi e muco. Uno dei compiti di questa proteina è quello di spostare gli ioni sodio e cloro (questi sono componenti del sale) sulla superficie delle cellule epiteliali che rivestono gli organi e i tessuti del corpo umano. Questi componenti salini attirano l'acqua verso le cellule e, a sua volta, scioglie il muco, fornendogli la necessaria fluidità. Ecco come funziona normalmente la proteina CFTR.

Tuttavia, a causa di un malfunzionamento congenito in uno dei geni, il lavoro di CFTR può essere interrotto. Non c'è abbastanza umidità e il muco prodotto dalle ghiandole endocrine diventa inutilmente denso.

Perché la fibrosi cistica è pericolosa?

Il muco denso e appiccicoso ostruisce vari dotti negli organi interni, causando gravi problemi di salute sulla fibrosi cistica.

Molto spesso, i polmoni sono colpiti. La congestione del muco nelle vie aeree rende difficile la respirazione. Il corpo non riceve abbastanza ossigeno, motivo per cui c'è una debolezza costante, il bambino non cresce e si sviluppa bene. Inoltre, i batteri patogeni vengono facilmente trattenuti e moltiplicati nel muco viscoso. Le conseguenze di ciò sono frequenti polmoniti e altre malattie delle vie respiratorie, fibrosi del tessuto polmonare, insufficienza respiratoria.

Il muco si accumula nel pancreas. Questo organo produce una varietà di enzimi necessari per la digestione, ma i dotti ostruiti impediscono loro di raggiungere l'intestino. Di conseguenza, gli enzimi iniziano a digerire il pancreas stesso. Cisti e cicatrici compaiono sulla ghiandola (fibrosi, infatti, da qui il secondo nome di fibrosi cistica - fibrosi cistica). La digestione è compromessa, il che porta anche a un rallentamento dello sviluppo e della crescita.

Nel fegato, il muco viscoso può bloccare i dotti biliari, con conseguenze come ittero, calcoli biliari e cirrosi.

Negli uomini, i dotti seminali sono bloccati, il che significa che una persona con fibrosi cistica perde l'opportunità di avere figli.

La fibrosi cistica non colpisce necessariamente tutti questi organi. Questo accade solo nei casi più gravi. Spesso la malattia colpisce solo il sistema respiratorio o digestivo. E a volte scompare persino in una forma così leggera e sfocata che una persona non sa nemmeno della malattia. Fino a quando la fibrosi cistica non matura e manifesta sintomi aggravati.

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica

A volte la malattia è evidente. Quindi, un bambino su cinque con fibrosi cistica che soffre di fibrosi cistica nasce con sintomi di ostruzione intestinale. Si verifica a causa del fatto che le feci originali troppo viscose (meconio) ostruiscono il lume intestinale. Questo è un segno forte che aiuta a sospettare e diagnosticare la fibrosi cistica.

Ma in alcuni casi, un fallimento genetico si fa sentire meno chiaramente e le sue manifestazioni possono essere confuse con i segni di altre condizioni meno pericolose. Ad esempio, uno dei sintomi indiretti è un forte sapore salato sulla pelle, che appare a causa della scarsa rimozione di cloro e ioni sodio.

I genitori di bambini affetti da fibrosi cistica menzionano spesso la fibrosi cistica, che anche prima che fosse fatta la diagnosi, hanno notato un'insolita salinità della pelle del bambino durante il bacio.

Altri segni di fibrosi cistica dipendono da quale sistema corporeo è più colpito dalla fibrosi cistica.

Sintomi respiratori

• Tosse regolare, non correlata al raffreddore con produzione di espettorato.
• Respiro rauco.
• Congestione nasale costante.
• Sinusite ricorrente (infiammazione dei seni).
• Frequenti infezioni polmonari.
• Mancanza di respiro, aumento della fatica durante i giochi attivi e gli esercizi fisici.

Sintomi digestivi

• Costipazione cronica.
• Casi ricorrenti di gonfiore.
• Feci grasse e maleodoranti.
• Scarso guadagno in altezza e peso.

Cosa fare se si sospetta la fibrosi cistica

Rivolgiti immediatamente al pediatra o al medico. Questo è particolarmente importante se a qualcuno nella tua famiglia è mai stato diagnosticato questo disturbo genetico.

La fibrosi cistica è la fibrosi cistica più comune: definizione, criteri diagnostici, terapia, malattia ereditaria tra i caucasici.

Il medico effettuerà un esame, esaminerà l'anamnesi, chiederà informazioni sui sintomi e, se necessario, si offrirà di eseguire diversi test. Molto spesso, questa è un'analisi del sudore: aiuta a determinare l'aumento del contenuto di cloro e ioni sodio. È in corso anche uno studio di genetica molecolare più complesso, che può confermare o negare la scomposizione del gene associato al lavoro della proteina CFTR.

Se viene rilevata la fibrosi cistica, il paziente verrà indirizzato a un pneumologo, gastroenterologo o altro medico specializzato.

Come trattare la fibrosi cistica

Sfortunatamente, la medicina moderna non può curare i guasti genetici. Ma ci sono modi per alleviare i sintomi, ridurre il rischio di complicanze e migliorare la qualità generale della vita.

Le persone con fibrosi cistica, con una terapia adeguata, sopravvivono alla fibrosi cistica fino a 40-50 anni.

In genere, il trattamento sintomatico include:

• Assunzione di mucolitici - medicinali che assottigliano il muco.
• Terapia antibiotica. Aiuta a far fronte alle infezioni batteriche che sono sorte a causa del muco stagnante.
• Assunzione di enzimi pancreatici per migliorare la digestione.
• L'uso di farmaci che ammorbidiscono le feci. Sono necessari per prevenire la stitichezza o l'ostruzione intestinale.
• Assunzione di farmaci antinfiammatori che aiutano ad alleviare il gonfiore delle vie aeree nei polmoni.

Inoltre, il medico prescriverà una dieta speciale ipercalorica necessaria per migliorare la crescita e lo sviluppo e consiglierà esercizi di respirazione regolari per sciogliere il muco.

Nei casi più gravi, il paziente può richiedere ossigenoterapia, alimentazione con sondino e interventi chirurgici importanti associati a un trapianto di polmone o fegato danneggiato.

Si può prevenire la fibrosi cistica?

Sfortunatamente no. Questa è una malattia genetica che può verificarsi se il padre e la madre del bambino (necessariamente entrambi!) sono portatori di geni difettosi associati al malfunzionamento della proteina CFTR. A proposito, ci sono molti portatori: ad esempio, negli Stati Uniti è ogni 29th Carrier Testing for Cystic Fibrosis persona appartenente alla razza caucasica.

Ma anche due portatori possono avere figli perfettamente sani. Il rischio di fibrosi cistica è distribuito come segue:

• un bambino su quattro (25%) nato da portatori avrà un disturbo;
• un bambino su due (50%) diventerà portatore del gene difettoso e successivamente potrà trasmetterlo ai propri figli, ma lui stesso non avrà sintomi di fibrosi cistica;
• un bambino su quattro (25%) non avrà un disturbo e non diventerà portatore.

È impossibile essere infettati da questa malattia. E non c'è nessuno da incolpare per questo. Né l'età, né il modo di vivere della madre e del padre, né le loro cattive abitudini o circostanze esterne, come l'ecologia o lo stress, contano. Il ruolo è giocato solo dai geni, la drammatica combinazione di cui i genitori stessi potrebbero non essere consapevoli.

Se si desidera affrontare la pianificazione familiare nel modo più responsabile possibile, è possibile eseguire test genetici prima del concepimento per aiutare a identificare il difetto. Ma questa è una domanda psicologicamente difficile per la fibrosi cistica.

E se l'analisi mostrasse che entrambi i partner sono portatori? Rifiutare del tutto di avere figli? Decidere di concepire per interrompere la gravidanza se si scopre che l'embrione ha malattie genetiche? Correre rischi e partorire a prescindere, conoscendo le possibili conseguenze? I medici non hanno risposta per oggi. Ciascuno dei futuri genitori deve prendere una decisione da solo.