Sommario:
- Cos'è l'emofilia?
- Da dove viene l'emofilia?
- Quali sono i sintomi dell'emofilia
- Perché l'emofilia è pericolosa?
- Come viene diagnosticata l'emofilia?
- Come si cura l'emofilia?
- Come convivere con l'emofilia
2024 Autore: Malcolm Clapton | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 04:01
Sangue dal naso e frequenti lividi possono verificarsi a causa di una malattia del sangue.
Cos'è l'emofilia?
L'emofilia è una malattia genetica in cui la coagulazione del sangue di una persona è compromessa. Ciò è dovuto a un fallimento nella sintesi di proteine specifiche o fattori di coagulazione. Gli scienziati li numerano con numeri romani da I a XII. La malattia si verifica solo a causa della mancanza di due fattori specifici, quindi ci sono due tipi di emofilia Emofilia / U. S. Biblioteca Nazionale di Medicina:
- A - nel sangue meno del 50% della norma del fattore VIII;
- B - il contenuto del fattore IX è inferiore al 50%.
Da dove viene l'emofilia?
Di solito è ereditato dall'emofilia / Mayo Clinic attraverso i cromosomi sessuali, che sono XX nelle donne e XY negli uomini. Il ragazzo riceve Y da suo padre e X da sua madre. La ragazza da entrambi i genitori - due cromosomi X. Il gene difettoso dell'emofilia si trova su un cromosoma X ma è soppresso sull'altro. Pertanto, nelle donne, la malattia non si manifesta, ma la madre può trasmetterla a suo figlio.
In circa il 30% delle persone, l'emofilia è il risultato di una mutazione spontanea dei geni dell'emofilia/Mayo Clinic, non dell'ereditarietà. La forma acquisita della malattia, che appare a causa di disturbi immunitari, è ancora meno comune. Possono essere provocati da:
- gravidanza;
- Malattie autoimmuni;
- cancro;
- sclerosi multipla.
Quali sono i sintomi dell'emofilia
Le manifestazioni della malattia dipendono dall'Emofilia/Mayo Clinic, quanto manca all'VIII o IX fattore di coagulazione. Il sintomo principale è un sanguinamento insolitamente pesante o improvviso che è molto difficile da fermare. Può comparire nei seguenti casi:
- a causa di un taglio, un intervento chirurgico o l'estrazione di un dente;
- a seguito di un colpo ai tessuti molli;
- dopo la vaccinazione.
A volte ci sono improvvise emorragie nelle articolazioni, a causa delle quali sono molto dolorose e si muovono male. Alcune persone possono avere sangue nelle urine e nelle feci. E i bambini piccoli con emofilia sono spesso inspiegabilmente irritabili.
Perché l'emofilia è pericolosa?
Può portare a complicazioni potenzialmente letali. Questa è di solito l'Emofilia / Mayo Clinic:
- Emorragia cerebrale. Forte mal di testa, vomito, sonnolenza o letargia, compaiono convulsioni; visione doppia. A volte una persona perde conoscenza.
- Sanguinamento muscolare profondo. Il sangue si raccoglie tra gli strati dei muscoli e comprime i nervi, il che può far sentire gli arti insensibili o doloranti.
- Danno articolare. Spesso raccolgono sangue, che porterà alla distruzione della cartilagine e allo sviluppo dell'artrite. In alcuni casi, può comparire una cisti di emofilia A / Medscape. La deformazione irreversibile si verifica gradualmente e l'articolazione cessa di essere mobile.
Inoltre, l'emofilia a volte richiede trasfusioni di sangue. Ciò aumenta il rischio di contrarre l'HIV e altre infezioni virali.
Come viene diagnosticata l'emofilia?
Di solito, i primi sintomi compaiono già durante l'infanzia. Ma se una persona sa che gli uomini della sua famiglia erano malati di emofilia, allora può rivolgersi a un terapeuta per un esame. Per confermare o negare la diagnosi, il medico prescriverà Diagnosi di emofilia / Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie:
- Analisi generale del sangue. Controllare il livello di emoglobina, piastrine e globuli rossi.
- Tempo di tromboplastina parziale attivato (APTT). L'indicatore viene misurato in secondi e riflette la velocità di coagulazione del sangue. Con una mancanza di fattori di coagulazione VIII, IX, XI e XII, l'APTT diventa più del normale.
- Tempo di protrombina. Mostra anche quanto velocemente il sangue coagula, ma riflette la concentrazione dei fattori di coagulazione I, II, V, VII e X. Pertanto, nelle persone con emofilia, questo test è normale e viene eseguito per trovare tutte le possibili cause di sanguinamento.
- Fibrinogeno. Questa proteina è un fattore di coagulazione I ed è responsabile della formazione di coaguli di sangue. Nell'emofilia, il test non si discosta dalla norma e, se il livello di fibrinogeno cambia, il medico sospetterà un'altra malattia.
- Studio dei fattori della coagulazione. L'analisi mostra il livello dei fattori VIII e IX nel sangue e riflette il tipo e la gravità della malattia.
Come si cura l'emofilia?
È impossibile sbarazzarsi della malattia, ma per evitare complicazioni, i medici prescrivono un trattamento di supporto. Dovrebbe migliorare la coagulazione del sangue. Per fare questo, usa la Clinica Emofilia / Mayo:
- Fattori di coagulazione. Proteine ottenute da sangue donato o sintetizzate in laboratorio, che vengono somministrate secondo un programma a un paziente con emofilia.
- L'ormone desmopressina. Nelle forme lievi della malattia stimola la sintesi delle proprie proteine coagulanti.
- Sigillanti di fibrina. Vengono applicati su ferite e tagli per fermare l'emorragia.
- Farmaci per la coagulazione. Aiutano a prevenire la rottura dei coaguli di sangue.
Se le articolazioni sono danneggiate, il medico prescriverà una terapia fisica. E se si è verificata una grave emorragia interna, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.
Inoltre, si consiglia a tutte le persone con emofilia di essere vaccinate contro l'epatite A e B per ridurre la possibilità di infezione attraverso trasfusioni di sangue.
Come convivere con l'emofilia
Per ridurre i rischi associati alla malattia, i medici raccomandano Emofilia / Mayo Clinic:
- Scegli lo sport giusto. Evita le attività traumatiche come le arti marziali, l'hockey o il calcio. Nuotare, andare in bicicletta o camminare possono aiutare a rafforzare i muscoli e le articolazioni.
- Non assumere determinati farmaci. Alcuni antidolorifici da banco fluidificano il sangue e possono peggiorare il sanguinamento. Per lo stesso motivo, gli anticoagulanti sono pericolosi. Pertanto, è meglio assumere farmaci dopo aver consultato un medico.
- Prenditi cura della salute del cavo orale. Si consiglia di visitare regolarmente il dentista e di far curare i denti in tempo per evitare di rimuoverli. Tale operazione porterà a un'emorragia abbondante.
- Impara a fermare un'emorragia minore. Per fare ciò, è necessario esercitare pressione sulla ferita o applicare una benda stretta. Raffreddare la ferita con un impacco di ghiaccio.
Se a un bambino viene diagnosticata l'emofilia, i genitori possono indossare ginocchiere e gomitiere per prevenire cadute e sanguinamento articolare. E a casa è meglio rimuovere i mobili con spigoli vivi.
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