Cos'è l'analisi genetica e chi ne ha bisogno

2024 Autore: Malcolm Clapton | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 04:01

In alcuni casi, solo lui aiuterà a riprendersi.

Il test del DNA è associato principalmente al test di paternità. Bene, o con la cattura di criminali che hanno inavvertitamente lasciato il loro materiale genetico ai criminologi. In effetti, la gamma di applicazioni dell'analisi genetica è molto più ampia.

Cos'è l'analisi genetica

Per capirlo, iniziamo con il DNA. L'acido desossiribonucleico (questo è il nome completo) è una macromolecola con informazioni su come, quando e in quale quantità verranno prodotte le proteine da cui è costruito un particolare organismo. Sembra una doppia spirale, come una scala a chiocciola.

I geni sono sezioni di DNA in cui vengono crittografati i dati su determinati tratti ereditari. In parole povere, registrano quante e quali proteine verranno utilizzate per creare questo o quel tratto. Sono i geni che determinano l'altezza, la forma delle orecchie e del naso, il colore della pelle, degli occhi, dei capelli e altri segni esterni, nonché la predisposizione a determinate malattie e persino i tratti caratteriali dovuti alla struttura del cervello.

Si ritiene che l'analisi genetica (test del DNA) sia la decodifica del DNA di una determinata persona. Ma questo è un po' diverso. L'obiettivo principale non è tanto la decodifica, quanto l'interpretazione dei risultati dei test genetici. Cioè, il tuo DNA è isolato, confrontato con il riferimento e alla ricerca di deviazioni - mutazioni in alcuni geni.

Le mutazioni ti dicono come la tua salute differisce (o differirà con l'età) dal riferimento e servono anche come identificatore di personalità.

Nessun altro sul pianeta ha una tale combinazione di geni normali e mutati come i tuoi. È come un'impronta digitale, solo molto più fresca e precisa.

Ecco come appare la teoria. In pratica, tuttavia, l'analisi genetica consente di determinare oltre 2000 parametri e condizioni. Ma il più delle volte l'analisi viene utilizzata in diversi casi Test genetici: come viene utilizzato per l'assistenza sanitaria.

Come può aiutare un test del DNA se sei malato o hai paura di ammalarti

Selezione dei farmaci più efficaci

Questa analisi è chiamata test farmacogenetico. Ti permette di scoprire quali farmaci funzioneranno meglio con il tuo DNA.

Potrebbe benissimo risultare che una medicina comune non ha quasi alcun effetto su di te e una rara, usata nel 5-10% dei casi, risulta essere una panacea. Oppure, supponiamo che ci sia un farmaco molto efficace, ma con gravi effetti collaterali. In questo caso, l'analisi genetica aiuterà a stabilire quanto sarà pronunciato l'effetto collaterale in te e se puoi prendere il medicinale.

I test farmacogenetici sono già utilizzati oggi nel trattamento di alcuni tipi di cancro.

Identificare le cause delle malattie esistenti

Ad esempio, hai una malattia cronica, ma i medici non possono determinarne l'innesco in alcun modo e quindi non capiscono come trattarti. Un test genetico permette di cercare le cause della malattia nei geni. Se si scopre che la questione è davvero nel DNA, il medico sarà in grado di chiarire la diagnosi e adattare il trattamento.

Prevenzione delle malattie alle quali esiste una predisposizione

Ci sono malattie familiari come il diabete mellito, la malattia coronarica e molti tipi di cancro. Se tra i tuoi parenti stretti o lontani ci sono almeno alcune persone con manifestazioni ereditarie simili, hai bisogno di un test genetico.

Ti aiuterà a determinare quanto è grande il tuo rischio di ammalarti. Se viene riscontrata una predisposizione, tu, con l'aiuto del tuo medico, puoi adeguare il tuo stile di vita in modo da ritardare il più possibile o prevenire l'insorgenza dei sintomi.

In che modo i test genetici possono aiutare se sei preoccupato per la salute dei futuri bambini

Verificare la compatibilità dei geni di mamma e papà anche prima del concepimento

Tale studio è necessario se ci sono già stati casi di malattie ereditarie nella famiglia di una donna o di un uomo. Il test aiuta a identificare le mutazioni genetiche e a prevedere quanto sia alto il rischio di anomalie congenite in un bambino.

Diagnostica prenatale per sospette patologie congenite

Lo stesso test consente di chiarire il sesso del nascituro e di accertare la paternità. In precedenza, un'analisi simile veniva eseguita prelevando un po' di liquido amniotico o un pezzo di tessuto fetale. Era pericoloso perché poteva provocare un aborto spontaneo. Oggi il DNA dell'embrione ha imparato ad essere isolato dal sangue della madre.

Test di fecondazione in vitro

Aiuta a scoprire se l'embrione porta geni che possono causare alcune gravi malattie nel nascituro. La fecondazione in vitro viene eseguita solo con embrioni sani.

Screening dei neonati

Viene eseguito uno o due giorni dopo la nascita per scoprire se il bambino ha disturbi congeniti che possono causare problemi di salute e di sviluppo. Questa è una procedura di test genetici obbligatoria negli ospedali di maternità degli Stati Uniti.

Come può aiutare un test del DNA se vuoi scoprire le tue origini e trovare parenti

Con l'aiuto di un test del DNA, puoi chiarire il cosiddetto gruppo ancestrale - per scoprire da quale parte del mondo ha avuto origine la tua famiglia.

Inoltre, esistono già banche dati genetiche specializzate in analisi commerciali del DNA. Invii il tuo materiale genetico (di solito si tratta di saliva) e in cambio ricevi informazioni dettagliate sull'origine della tua famiglia.

Come bonus, di regola, ci sono contatti di persone i cui profili DNA hanno un'alta somiglianza con il tuo. Ciò significa che tali persone potrebbero rivelarsi tuoi parenti - fratelli e sorelle nell'ennesima tribù. Sta a te contattarli o meno. La cosa principale è che avrai una tale opportunità.

Cosa serve per fare un'analisi genetica

In precedenza, il test del DNA richiedeva una grande quantità di materiale genetico fresco: sangue o tessuto. Ma oggi la procedura è stata notevolmente semplificata.

Gli scienziati hanno imparato come isolare i campioni di saliva come fonte di DNA per la genotipizzazione ad alto rendimento: un mezzo accettabile e sufficiente per migliorare la stima del rischio attraverso la diagnostica mammografica del DNA, sufficiente per test completi, anche dalla saliva. Pertanto, spesso basta sputare nella scatola suggerita dai genetisti.

E, naturalmente, hai bisogno di soldi. Il costo dell'analisi genetica commerciale nella Federazione Russa parte da $ 200. Ma se il test è necessario per motivi medici, puoi chiedere al tuo medico un rinvio per un'analisi gratuita nell'ambito della polizza assicurativa medica obbligatoria.