Cos'è la fenilchetonuria e può essere curata?

2024 Autore: Malcolm Clapton | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 04:01

Una dieta speciale aiuterà ad evitare le conseguenze della malattia.

Cos'è la fenilchetonuria

Fenilchetonuria La fenilchetonuria (PKU) è una rara malattia ereditaria in cui l'aminoacido fenilalanina non può essere assorbito dal bambino. Rimane nel sangue e agisce come una tossina sul sistema nervoso.

La fenilchetonuria è ereditata dalla fenilchetonuria con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che un gene difettoso viene trasmesso a un bambino da due genitori apparentemente sani, da cui dipende il metabolismo della fenilalanina. Una mutazione in un gene può essere completa, quindi la malattia ha sintomi gravi e gravi. Se il difetto è incompleto, la fenilchetonuria procede in forma più lieve, la patologia è meno evidente.

Quali sono i sintomi della fenilchetonuria

Subito dopo la nascita, il bambino si nutre di latte, che è ricco di proteine. È costituito da aminoacidi, il che significa che contiene anche fenilalanina. Pertanto, dopo alcuni giorni, quando la sostanza si accumula nel sangue, il bambino sviluppa i sintomi della malattia. Questi possono includere la fenilchetonuria (PKU):

• odore di muffa dalla bocca, dalla pelle e dalle urine;
• un'eruzione cutanea rossa sul corpo;
• convulsioni.

I medici a volte notano che un bambino è nato con una testa anormalmente piccola. I bambini con questa condizione hanno spesso occhi azzurri e pelle pallida. Ciò è dovuto al fatto che la fenilalanina è necessaria per la sintesi del pigmento melanina, che dona colore all'iride e alla pelle.

Perché la fenilchetonuria è pericolosa?

Nei bambini con questa malattia genetica, l'eccesso di fenilalanina nel sangue danneggia i tessuti. Soprattutto questo si manifesta nel sistema nervoso. Se la malattia non viene curata, il cervello ne risente. I medici notano che la fenilchetonuria (PKU), che questi bambini sono iperattivi fin dalla tenera età, hanno uno scarso controllo emotivo. Il loro sviluppo mentale è ritardato e molti hanno problemi comportamentali o disabilità mentali.

Con un trattamento ritardato, è quasi impossibile ripristinare le normali funzioni del sistema nervoso. Pertanto, è importante riconoscere la patologia il prima possibile.

Come viene diagnosticata la fenilchetonuria?

Con ordinanza del Ministero della salute e dello sviluppo sociale della Federazione Russa del 22 marzo 2006 n. 185 "Sull'esame di massa dei neonati per malattie ereditarie" (insieme al "Regolamento sull'organizzazione di un esame di massa di neonati per malattie ereditarie" su malattie ereditarie ") Ministero della salute e dello sviluppo sociale della Federazione Russa del 22 marzo 2006 n. 185" Sull'esame di massa dei neonati per malattie ereditarie "tutti i bambini al quarto o settimo giorno dopo la nascita prelevare il sangue dal tallone per l'esame di cinque sindromi genetiche. Possono influenzare l'ulteriore sviluppo del bambino. Esso:

• fenilchetonuria;
• galattosemia;
• sindrome adrenogenitale;
• ipotiroidismo congenito;
• fibrosi cistica.

Se il risultato del test è positivo, al bambino verrà prescritto un trattamento correttivo.

Come viene trattata la fenilchetonuria?

È impossibile sbarazzarsi di un difetto genetico. Ma un medico può consigliare una dieta speciale Quali sono i trattamenti comuni per la fenilchetonuria (PKU)?, che esclude gli alimenti ricchi di proteine. Quindi la fenilalanina non entrerà nel corpo e non ci saranno rischi di complicazioni. Le persone con fenilchetonuria non dovrebbero:

• uova;
• latte e formaggi;
• carne: pollo, maiale, manzo;
• pesce;
• legumi, soia;
• birra.

Evita anche di usare il dolcificante aspartame Quali sono i trattamenti comuni per la fenilchetonuria (PKU)? che, una volta digerito, rilascia fenilalanina. Questo sostituto dello zucchero viene spesso aggiunto alla soda, alla gomma da masticare e ad alcuni farmaci.

Ma una dieta così povera di proteine per tutta la vita è dannosa per lo sviluppo del corpo. Pertanto, il medico può raccomandare trattamenti nutrizionali speciali per i bambini Quali sono i trattamenti comuni per la fenilchetonuria (PKU)? miscele.

Per il trattamento di pazienti con fenilchetonuria è stato approvato il farmaco Phenylketonuria: Management and Treatment basato sulla saproterina dicloridrato. Questa sostanza aiuta a scomporre la fenilalanina e a ridurne la concentrazione nel sangue. Ma per usare Quali sono i trattamenti comuni per la fenilchetonuria (PKU)? il medicinale è necessario solo in combinazione con una dieta.

Non ci sono ancora altre opzioni. Gli scienziati stanno cercando un modo Quali sono i trattamenti comuni per la fenilchetonuria (PKU)? come effettuare la terapia genica per introdurre la parte mancante del cromosoma. Alcuni suggeriscono di somministrare ai pazienti altri amminoacidi che impediranno alla fenilalanina di entrare nel cervello. Ma questi metodi sono ancora in fase di studio.